Neudiagnose

Wie erkennt der Arzt eine MLD?
Eine langsam fortschreitende Bewegungsstörung im Kindes und Jugendalter, die aufgrund der neurologischen Befunde dem Zentralnervensystem zuzuordnen ist, läßt den Verdacht auf eine Leukodystrophie aufkommen. Die Kernspintomographie unterrnauert den Verdacht. In frühen Stadien findet man dabei eine diffuse, von den Hirnkammern in Richtung auf die Hirnrinde fortschreitende Demyelinisierung. Typischerweise sind dabei die unterhalb der Hirnrinde liegenden U-Fasern nicht betroffen. Die Leitfahigkeit der peripheren Nerven kann herabgesetzt sein. Bei Untersuchung des Nervenwassers (Liquor cerebrospinalis) ist bei der spätinfantilen und frühjuvenilen MLD der Eiweißgehalt mäßig erhöht, bei den anderen Formen nicht unbedingt. Der Nachweis fehlender Aktivität der Arylsulfatase A erfolgt im Harn, in den Leukozyten einer Blutprobe oder in Zellen, die aus einer kleinen Hautprobe gezüchtet werden. Bei der Beurteilung niedriger Enzymaktivitäten ist Vorsicht geboten, da solche auch bei gesunden Menschen vorkomsnen können (sog. Pseudodefizienz der Arylsulfatase A). Am sichersten ist die biochemische Diagnostik, wenn neben der fehlenden Enzymaktivität auch die Anhäufung von Sulfatiden nachgewiesen wird. Dies ist durch den Nachweis erhöhter Sulfatide im Harn möglich. Die Sulfatide sind auch bei denjenigen Sonderformen der MLD erhöht, die nicht auf einem Mangel an Arylsulfatase A beruhen.
Zunächst völlig gesund erscheinende Kinder beginnen mit 15-24 Monaten Entwicklungsrückschritte zu machen. Kinder, die bereits laufen konnten, verlernen dies wieder. Innerhalb weniger Wochen oder Monate werden die Kinder schlaff und verlieren die Gehfähigkeit, mit 2-3 Jahren auch das freie Sitzen. Sie verler­nen das Sprechen. Es tritt Muskelspastik auf, oft in der ungewöhnlichen Kombi­nation mit vermindert auslösbaren Sehnenreflexen. Allmählich entwickelt sich ein Endzustand mit Versteifung der Glieder und Verlust der geistigen Fähigkeiten. Das Kind stirbt meist 1-7 Jahre nach Krankheitsbeginn.

Was tun, wenn bei einem Angehörigen MLD diagnostiziert wurde?
Eine Diagnose ist für Angehörige und Betroffene zunächst erschütternd. Wichtig ist, dass Sie allen negativen Ausichten zum Trotz nicht den Mut verlieren. Sie sind nicht allein, es gibt zwar noch keine Heilung, aber ein weltweites Netzwerk Betroffener, die genau das Gleiche durchmachen und sich gegenseitig Halt geben und mit wertvollen Tipps unterstützen.

   
 
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