„Wie verlaufen die Krankheiten?"

Spätinfantile MLD:

Zunächst völlig gesund erscheinende Kinder beginnen mit 9-24 Monaten einen Entwicklungsstopp zu zeigen oder Entwicklungsrückschritte zu machen. Kinder, die bereits laufen konnten, verlernen dies wieder innerhalb weniger Wochen oder Monate. Mit 2-3 Jahren verlieren sie auch die Sitzfähigkeit, und das Krabbeln, dann die Rumpf- und Kopfkontrolle. Neurologisch beobachtet man eine Muskelspastik, oder auch eine Muskelschwäche. Paradoxerweise sind die Sehnenreflexe trotz Spastik vermindert oder gar nicht auslösbar. Kurz nach den motorischen Symptomen tritt auch ein Verlust der Sprache und der geistigen Fähigkeiten ein. Einige Kinder entwickeln Krampfanfälle. Häufig versterben diese Kinder vor dem Alter von 7-10 Jahren.

Juvenile MLD:

Bei der juvenilen Form gehen häufig Schulprobleme und Konzentrationsprobleme den motorischen Störungen voraus. Wenn die Krankheit fortschreitet, ist der Verlauf mit der spätinfantilen Form vergleichbar. Insgesamt ist das Alter bei Erkrankungsbeginn und der Krankheitsverlauf variabler. Ein auffälliges Gangbild kann über Jahre bestehen. Wenn die Gehfähigkeit verloren wurde, erfolgt der übrige motorische Abbau aber ebenfalls sehr rasch. Patienten mit juveniler Verlaufsform versterben häufig innerhalb weniger Jahrzehnte.

Adulte MLD:

Die Erwachsenenform der MLD beginnt ab dem Alter von 16 Jahren, kann aber auch erst mit 60 Jahren auftreten. Häufig gehören psychiatrische Symptome wie depressives Empfinden, Vergesslichkeit, Wesensveränderungen sowie auffälliges Sozialverhalten zu den ersten Symptomen. Mit der Zeit treten Störungen der Sprache und geistiger Abbau ein, in der Regel erst spät gefolgt von motorischen Abbauprozessen. Viele dieser Patienten bilden erst Jahrzehnte nach Krankheitsbeginn eine sogenannte spastische Lähmung aus.

Sonderformen:

Sonderformen sind Krankheitsbilder, bei denen die Klinik einer MLD entspricht, das bei der MLD fehlende Enzym, (Arylsulfatase A= ASA) jedoch richtig gebildet werden kann. In diesem Fall liegt ein -ebenso genetisch begründeter- „Aktivatormangel“ zugrunde, der eine Funktionstüchtigkeit der ASA verhindert.

Andersherum gibt es die sehr viel häufigere „Pseudodefizienz“, bei der die Aktivität der ASA laborchemisch zwar vermindert ist, aber erfahrungsgemäß deutlich höher liegt als die bei MLD-Patienten. Personen mit einer Pseudodefizienz verfügen jedoch über eine ausreichende Enzymproduktion im Körper und sind klinisch gesund.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

MLD ist unheilbar. Es wird in einigen Fällen versucht, durch Knochenmarkstransplantation den Krankheitsverlauf zu stoppen. Dies ist aber nur dann möglich, wenn die Krankheit noch nicht ausgebrochen ist oder erst sehr milde neurologische Störungen vorliegen. Bereits verlorene Funktionen oder eingetretene Nervenschädigungen können durch eine Stammzelltransplantation nicht wiederhergestellt werden. Ebenso sind die Enzymersatztherapie und die Gentherapie Gegenstand aktueller Forschung- auch bereits in klinischen Studien.

Dr. med. C. Kehrer, Universitäts- Kinderklinik Tübingen

 
 
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